Nowe badanie w bilansie 6-latków pokazało problem. Część dzieci trafiła do specjalistycznych klinik

• Lipidogram w ramach bilansu 6-latka wykonano już u ponad 5 tys. dzieci w Polsce.
• Badanie ma na celu wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej.
• Choroba prowadzi do znacznie podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, a zwłaszcza frakcji "złego cholesterolu".
• W przypadku nieprawidłowych wyników dzieci kierowane są do specjalistycznych ośrodków.
• Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej otrzymali wytyczne dotyczące kierowania dzieci do specjalistów.
• Ciekawe informacje z Polski znajdziesz na stronie głównej RMF24.pl.

W maju weszło w życie rozporządzenie ministra zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej, które do tzw. bilansu sześciolatka wprowadziło obowiązkowo wykonywany lipidogram. To badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Nierozpoznana i nieleczona choroba sprawia, że 60. rok życia osiąga tylko 30 proc. chorujących mężczyzn i 50 proc. kobiet.

Prof. Myśliwiec powiedziała, że badanie lipidogramu w bilansie sześciolatka w praktyce odbywa się od lipca. Zaznaczyła, że to dosyć krótki okres, ale badanie przeprowadzono już u ponad pięciu tysięcy dzieci i część z nich trafiło do specjalistycznych ośrodków lipidowych w całej Polsce, działających w ramach poradni diabetologicznych i endokrynologicznych.

Powiedziała, że w ośrodkach specjalistycznych u dziecka wykrywane i wykluczane są choroby, które mogą mieć wpływ na zaburzenia lipidowe, a w niektórych przypadkach odbywają się badania genetyczne. Pracują tam osoby przeszkolone, z certyfikatami leczenia zaburzeń, diagnostyki zaburzeń lipidowych - dodała.

Specjalistka zaznaczyła, że lekarze podstawowej opieki zdrowotnej otrzymali algorytmy postępowania, kiedy przekazywać pacjenta do środków specjalistycznych, a kiedy pozostawić i obserwować na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej.

Prof. Myśliwiec zaznaczyła, że z krwi pobranej u dziecka w ramach bilansu sześciolatka można badać także inne markery: immunologiczne, czy biochemiczne i wykrywać choroby, które w sposób bezobjawowy przebiegają w populacji pediatrycznej i może to zlecić m.in. lekarz podstawowej opieki zdrowotnej.

W maju do bilansu wykonywanego na etapie przygotowania przedszkolnego dodano badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. To badania cholesterolu całkowitego, cholesterolu HDL, cholesterolu LDL, triglicerydów, cholesterolu nie-HDL. Tzw. bilans sześciolatka zakłada także m.in. ocenę rozwoju fizycznego, psychomotorycznego, mowy, wykrywanie skrzywień kręgosłupa, zniekształceń nóg, zeza, badania specjalistyczne i diagnostyczne w razie potrzeby.

Badanie jest prowadzone na próbce krwi żylnej pobranej na czczo. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w zakresie poziomu cholesterolu LDL (> 130 mg/dl) jest konieczne powtórne badanie, aby potwierdzić i uśrednić oznaczenia. W razie potwierdzenia nieprawidłowości lekarz wykonujący badanie bilansowe kieruje pacjenta do leczenia specjalistycznego w poradni endokrynologicznej, diabetologicznej lub chorób metabolicznych dla dzieci.

Po wykryciu w bilansie podejrzenia hipercholesterolemii dziecko powinno być kierowane na dalszą diagnostykę i leczenie do poradni specjalistycznej (diabetologicznej, endokrynologicznej lub metabolicznej). Jeśli badania genetyczne potwierdzają diagnozę, konieczne jest włączenie leków (statyny), które pacjent będzie przyjmować już na stałe. W przypadku braku osiągniecia celu terapeutycznego lub nietolerancji statyn pacjent może wejść w program lekowy.

W Polsce wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej to zaledwie ok. trzech proc. u dzieci i u czterech proc. dorosłych. Np. w Słowenii, gdzie prowadzony jest program przesiewowy w kierunku jej zdiagnozowania, to ponad 90 proc.

Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie metaboliczne, które prowadzi do znacznie podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, a zwłaszcza frakcji "złego cholesterolu" LDL we krwi. Choroba ta jest dziedziczna i wynika z mutacji genów odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu, najczęściej genu receptora LDL.