Pacjenci z tą chorobą żyją średnio 14 lat. Naukowcy: to może być przełom w leczeniu

• Poznaj swój Indeks Zdrowia! Odpowiedz na te pytania
• Więcej informacji znajdziesz na stronie głównej Onetu

Precyzyjne rozwiązanie dzięki RNA

Progeria jest rzadką chorobą genetyczną, w której u dzieci pojawiają się zmiany typowe dla starości — od głębokich zmarszczek po zaburzenia w kościach, naczyniach krwionośnych i innych narządach. Średnia długość życia osób z tym schorzeniem wynosi zaledwie 14,5 roku. Dotychczas dostępne leczenie było kosztowne, a jego skuteczność — ograniczona. Jedyny zatwierdzony przez FDA lek, którego cena wynosi milion dolarów za dawkę, przedłuża życie chorego o około 2,5 roku, ale wiąże się z istotnymi skutkami ubocznymi i wymaga stosowania dodatkowych terapii.

Zespół KRIBB stworzył pierwszą na świecie precyzyjną terapię genową dla progerii opartą na RNA. Główną przyczyną schorzenia jest pojedyncza mutacja w genie LMNA, która prowadzi do produkcji wadliwego białka — progeryny. To białko negatywnie wpływa na funkcje jądra komórkowego, przyspieszając procesy starzenia na poziomie komórkowym. Technologia RNA pozwala na precyzyjne regulowanie genów, co stwarza nowe możliwości leczenia.

• Może cię zainteresować: Miedź kluczem do sprawnego umysłu? Ten minerał ochroni twój mózg

— Technologia ta może znaleźć zastosowanie nie tylko w przypadku zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda. Ma również potencjał terapeutyczny w leczeniu ponad 15 proc. chorób genetycznych spowodowanych błędami w edycji RNA — mówi dr Sun-Uk Kim, jeden z autorów publikacji, która ukazała się w renomowanym czasopiśmie "Molecular Therapy".

Nowe horyzonty dla terapii genowych

Opracowana metoda może być przełomem nie tylko w leczeniu progerii. Naukowcy wskazują na potencjał jej wykorzystania w terapii wielu innych schorzeń, od chorób neurodegeneracyjnych po nowotwory. — Oczekujemy, że rozwinie się ona w uniwersalną platformę technologiczną o szerokim zastosowaniu w leczeniu chorób związanych z wiekiem, nowotworów oraz schorzeń neurodegeneracyjnych — podkreśla dr Sun-Uk Kim.

• Przeczytaj: Przełom w leczeniu parkinsona? Popularny syrop wykazuje działanie

Przyspieszenie rozwoju technologii opartych na RNA może w niedalekiej przyszłości znacząco zmienić sposób leczenia licznych chorób genetycznych, czyniąc terapię bardziej dostępną i skuteczną dla pacjentów na całym świecie.